嘉宾介绍

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柯晓燕

南京脑科医院儿童心理研究中心主任

博士生导师,世界卫生组织南京脑科医院儿童心理研究中心主任

详细介绍:

研究方向:孤独谱系障碍儿童的临床及基础研究
1982 年起,在被誉为“中国儿童精神医学之父”陶国泰教授的带领下儿童孤独症的临床诊治与应用研究一直是南京脑科医院儿童心理卫生研究中心的主要技术特色,在国内处于领先地位。近 20 来,柯晓燕同志及其所带领的研究团队传承了这一技术特色,立足于孤独症研究领域的学术前沿,紧紧围绕儿童孤独症诊断的有效性指标的筛选和早期干预模式展开了系列研究。主要包括:
1.孤独症的脑影像学研究:运用多模态 MRI 技术系统观察儿童孤独症全脑、各脑区脑结构性指标的变化,分析了孤独症儿童的神经影像特征;筛选出孤独症特异性和敏感性较高的影像学诊断标志,同时创新性地建立了孤独症诊断的脑影像学预测模型。研究结果为孤独症的临床诊断提供了可靠的客观性依据。
2.孤独症的遗传学研究:利用生物信息学方法着重从 GABA 神经递质系统、5-HT神经递质系统等中选择与孤独症相关的候选基因,然后采用基因芯片对大样本多位点的 SNPs 进行检测分型,分析 GABA 等功能基因多态性与孤独症临床表型之间的相关性。通过机器学习的方法筛选出与孤独症症状严重程度相关的基因型,多层次地筛选与孤独症特定(内)表型相关的基因,研究结果有助于推动孤独症遗传机制的研究。
3.孤独症的早期筛查与早期干预:紧紧围绕儿童孤独症临床的早期诊治,推广应用当今国际上最为有效的系列孤独症早期筛查工具,完成了中文版的信效度研究,并将在国内的临床应用情况进行总结比较;同时着力建立了适合中国国情的由家长参与的孤独症早期密集型综合干预模式。这些成果推进了国内儿童孤独症早期诊断和早期干预的进程。
这一系列工作,引领了国内本研究领域的方向,创新性的医工融合的研究思路与方法,推动了孤独症的临床诊治与基础研究,具有显著的经济效益与社会效益。通过这些工作的实施不仅使专科医生规范而牢固地掌握了国际上先进的孤独症早期筛查工具以及多模态 MRI 技术以完成孤独症的早期诊断,还通过本土化的孤独症早期干预模式的建立与推广,服务了更多的患儿群体,大大改善了预后。同时,研究组在健康宣教、继续教育、人群筛查及干预过程中,使得更多相关学科的专业人员了解了孤独症的早期特征与强化干预方法,提高了该病的检出率和诊治水平。另外,新闻媒体、公益宣教等对研究结果广泛而通俗易懂的解释与报道,使得家属等普通大众均对儿童孤独症的严重危害、临床表现、诊断与治疗等有了更清醒的认识,提高了疾病的知晓率,推动了孤独症的诊治前移,为减轻家庭和社会的疾病负担做出了积极的贡献。

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